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Retraso del Desarrollo Psicomotor

  1. Introducción

 El desarrollo psicomotor (DSM) es la adquisición progresiva de habilidades funcionales en el niño, con una secuencia similar en todos los niños, pero con un ritmo variable, lo cual es la manifestación externa de la maduración de estructuras del sistema nervioso central (SNC) que las sustentan.

Se define retraso del desarrollo psicomotor (RDSM) según el DSM-V a aquel desarrollo que se encuentra bajo las 2 DS para la edad cronológica, en menores de 5 años. Es importante diferenciarlo del retraso mental (RM), diagnóstico que se realiza en mayores de 5 años.

Los niños con RDSM alcanzan el 5-10% de los menores de 5 años, mientras que alrededor del 1-1.5% de la población presentan retraso mental. Por otro lado, de los niños que presentan RDSM el 20% de estos continúan con RM.

Para detectar a un niño con RDSM es fundamental conocer los hitos del DSM de un niño normal para cada edad, conocer los tiempos máximos a los cuales se adquieren los hitos del DSM, tener un alto grado de sospecha y realizar controles en forma regular.

Objetivos del diagnóstico precoz de un niño con RDSM:

  1. Detectar causas tratables.
  2. Efectuar una terapia rehabilitadora.
  3. Instaurar tratamiento a una edad en que mejore el pronóstico.
  4. Pesquisar precozmente complicaciones asociadas a síndromes específicos.
  5. Realizar consejo genético.
  1. Etiopatogenia

Las causas de RDSM son muy variadas y pueden agruparse según sean congénitas o adquiridas:

Congénitas:

o   Cromosomopatías: trisomía 21 o síndrome Klinefelter.

o   Síndromes genéticos específicos por microdeleción de material genético: Prader Willi, síndrome de Williams, Síndrome Di George.

o   Alteraciones estructurales del SNC.

o   Errores innatos del metabolismo: aminoacidopatías, defecto del metabolismo de carbohidratos, defecto de oxidación de ácidos grasos.

o   Hipotiroidismo congénito.

Adquiridas:

  • Prenatales:

o   TORCH

o   Embriopatías por drogas, alcohol o fármacos (antiepilépticos)

  • Postnatales:

o   Secuelas de prematurez

o   Secuelas de asfixia neonatal

o   Hiperbilirrubinemia

o   Hipoglicemia

o   Infecciones SNC

o   Consecuencias de maltrato

o   Accidentes: como asfixia por inmersión, TEC.

o   Hidrocefalia, craneosinostosis.

o   Intoxicación por plomo

à el 50% de los RDSM no se explican por una causa conocida. Dentro de los niños que sí se diagnostican, el 30% corresponde a cromosomopatías (la más frecuente), el 20% a microdeleciones o mutaciones monogénicas, alteraciones estructurales del SNC, ambientales o teratogénicas, complicaciones de la prematurez y errores innatos del metabolismo.

A su vez, dentro de las causas tratables de RDSM se encuentran:

  • Errores innatos del metabolismo:

o   Aminoacidopatías: Jarabe de Arce, defectos del ciclo de la urea, fenilquetonuria.

o   Defectos del metabolismo de los carbohidratos: Galactosemia.

o   Defectos de la oxidación de los ácidos grasos.

  • Hidrocefalia y craneosinostosis
  • Intoxicación por plomo
  • Hipotiroidismo congénito
  • Evaluación

La evaluación de todo niño con RDSM debe partir con la anamnesis, seguida de un buen examen físico y finalmente un examen neurológico. En los que se debe evaluar dirigidamente:

  1. a) Anamnesis
  • Antecedentes familiares:

o   Madre: edad en la que se embarazó, patologías, historia obstétrica, promiscuidad y exposición a drogas (riesgo de VIH y asociación a consumo de alcohol y drogas), dieta vegana, cirugía bariátrica, incremento de peso durante el embarazo.

o   Padre: patologías crónicas, adicciones por coadicción con la madre, edad del padre à  A > edad, >riesgo de síndromes por microdeleciones.

o   Consanguinidad de los padres: riesgo aumentado de enfermedades autosómicas recesivas.

o   Escolaridad: por riesgo de negligencia, maltrato, RM.

o   Antecedentes de RDSM, RM, retraso del lenguaje, epilepsia, desnutrición en la familia (desnutrición como síntoma frecuente en error innato del metabolismo), muertes infantiles.

  • Antecedentes perinatales:

o   Ingesta de medicamentos, alcohol, drogas.

o   Si los movimientos se redujeron o aumentaron en algún momento del embarazo.

o   Resultados de los estudios con ecotomografía de cráneo prenatales.

o   Complicaciones obstétricas: Edad gestacional al momento de inicio de trabajo de parto, si el parto fue espontáneo o inducido, presentación fetal, duración del parto, si hubo uso de fórceps o no.

o   Puntaje de APGAR a los 1, 5 y 10 minutos del parto.

o   Si el recién nacido requirió de reanimación.

o   Medidas antropométricas: peso, talla y circunferencia craneana al nacer.

o   Prematurez, bajo peso al nacer, gestación múltiple, hemorragia intraventricular, sepsis, hipoxia, hiperbilirrubinemia.

  • Antecedentes postnatales:

o   Sepsis, meningitis, OMA recurrente (riesgo de hipoacusia), crisis epilépticas.

o   Trastorno de alimentación

o   Retardo en el crecimiento (posible genopatía)

o   Exposición a tóxicos

  • Historia social: abuso, negligencia, abandono.
  • Evolución del DSM:

o   Edad de aparición de los hitos del DSM

o   Pérdida de habilidades à aunque hayan sido lentamente adquiridas, debe sospecharse enfermedad neurodegenerativa.

  1. b) Examen físico
  • Aspectos generales: Idealmente la inspección se debe realizar con el niño en la falda de su cuidador para minimizar la aprehensión, la cual tiende a alterar la evaluación de las funciones corticales superiores, la tonicidad y los reflejos osteotendíneos.  Además, se debe observar a los niños o lactantes durante el juego, lo cual brinda información sobre la capacidad de atención, motricidad fina y gruesa y habilidades para resolver problemas.
  • Antropometría: Se debe realizar una medición de peso, talla y circunferencia craneana en cada control.

o   Disminución del peso y talla: orienta a enfermedad metabólica y genética.

o   Sobrecrecimiento: orienta a síndromes genéticos como el síndrome de Soto.

o   Circunferencia craneana (CC): evaluar presencia de micro o macrocefalia (<p5 y >p95 respectivamente), cambios en la curva de crecimiento de la CC, aun en rangos de normalidad.

  • Dismorfias: faciales, digitales, genitales.
  • Malformaciones mayores: cardiacas, renales, gastrointestinales, sistema nervioso central.
  • Lesiones en piel: manchas hipopigmentadas, manchas cafés con leche à si son 6 o más, sospechar neurofibromatosis en estas últimas.
  • Anomalías oculares: estrabismo, cataratas, alteraciones de la visión,
  • Alteraciones auditivas: malformaciones del pabellón, OM, hipoacusia.
  • Visceromegalia: en síndrome genéticos o patologías metabólicas.
  • Soplos cardiacos: sospechar malformaciones cardiacas.
  1. c) Examen neurológico
  • Tonicidad: hipo o hipertonía.
  • Reflejos osteotendíneos: aumento, disminución o asimetría.
  • Movimientos asimétricos: faciales o de extremidades.
  • Postura y patrón de movimientos anormales: en sedestación, marcha, etc.
  • Reflejos arcaicos: si persisten más allá de la edad considerada como normal.
  • Ausencia de reflejos de maduración:

o   Paracaídas lateral: es previo a la sedestación, aparece a los 6 meses.

o   Paracaídas vertical: previo a la marcha debe estar a los 10 meses.

  • Movimientos anormales: distonías, coreoatetosis, etc.
  • Déficit auditivo, visual: estrabismo, nistagmo, no exaltación ante ruidos fuertes.
  • Retraso cognitivo.
  • Retraso motor.
  • Retraso del lenguaje.
  • Alteración del contacto social: sospechar trastorno del espectro autista.
  1. d) Clasificación

Durante la evaluación, se debe clasificar según las áreas comprometidas y la severidad o grado del retardo, utilizando la siguiente escala:

  • – RDSM global: retraso presente en dos o más áreas del neurodesarrollo, orienta a compromiso del SNC como:

o   Parálisis cerebral, enfermedades neurodegenerativas, encefalopatías epilépticas, errores innatos del metabolismo, trauma.

  • – RDSM de predominio:
  • Motor: orienta a compromiso del Sistema Nervioso Periférico (SNP), de origen muscular:

o   Miopatías, distrofias musculares.

  • Social:

o   Déficit cognitivo

o   Compromiso del lenguaje: hipoacusia, expresivo, mixto, disfasias.

o   Trastorno generalizado del desarrollo

Además, se puede clasificar según la severidad del RDSM en:

  • – RDSM leve: edad funcional del paciente corresponde al 66% de su edad cronológica.
  • – RDSM moderado: edad funcional del paciente está entre el 34 y 66% de su edad cronológica.
  • – RDSM severo: edad funcional del paciente está bajo el 33% de su edad cronológica.

En la evaluación del niño con RDSM se debe diferenciar si el niño tiene o tuvo:

  • Lentitud en la adquisición de habilidades.
  • Desviación anormal
  • Pérdida o no adquisición de hitos del desarrollo debido a una enfermedad progresiva del SNC.

Al finalizar la evaluación, se debe:

  1. Definir el área comprometida: RDSM global o de predominio de algún área.
  2. Grado de severidad: leve, moderado, severo.
  3. Cursos posibles:
  • o Detención de habilidades: probable enfermedad neurodegenerativa.
  • o Pérdida de habilidades: enfermedad neurodegenerativa.
  • o Avanza lento pero sostenido.
  1. e) Instrumentos utilizados

En Chile desde 1992, se realiza la aplicación de instrumentos durante determinados controles de salud en la APS para la prevención primaria del déficit de DSM en menores de 6 años y de prevención secundaria de RDSM, las que se encuentran a cargo del Programa Chile Crece Contigo y corresponden a:

  • 4 meses: Pauta breve de evaluación del DSM.
  • 8 meses: Escala de evaluación del desarrollo psicomotor (EEDP).
  • 12 meses: Pauta breve evaluación del DSM.
  • 18 meses: Pauta breve evaluación del DSM y EEDP.
  • 3 años: Test de desarrollo psicomotor (TEPSI).

Los cuales deben ser realizados por personal capacitado y según sus resultados, sumado a los hallazgos obtenidos en la anamnesis y examen físico se deben realizar las derivaciones correspondientes, de acuerdo a flujogramas de derivación establecidos por el MINSAL.

  1. Diagnóstico diferencial

Gran parte de los diagnósticos diferenciales, surgen de una acabada anamnesis y examen físico, sin embargo, gran parte de los niños no presentan nada característico, sin factores de riesgo, por lo cual se declara un RDSM de causa inespecífica luego de la evaluación clínica y se debe realizar un estudio completo.

  1. Estudio/Laboratorio/Imágenes

El estudio debe iniciarse con:

  • Exámenes generales: hemograma (niveles vitamina B12), perfil bioquímico (ácido úrico, colesterol, triglicéridos). Fisicoquímico de orina. Función tiroidea.
  • Estudio metabólico básico: aminoácidos en sangre, acilcarnitinas en sangre, amonemia, lacticidemia, sustancias reductoras en orina
  • Los exámenes de imagen o de estudio genético, sólo deben ser solicitados cuando no se encuentra la causa y debe definirse su realización por el especialista:

o   Resonancia nuclear magnética de cerebro.

o   Evaluación genética: cariograma, estudios moleculares específicos.

  1. Signos de alarma

Son signos que al estar presentar nos pueden orientar a la presencia de una alteración del desarrollo.

EDAD

SIGNOS DE ALARMA

Cualquiera

Macrocefalia (CC >3 DS), microcefalia PC <2 DS), estancamiento de la CC (3 o más meses sin aumentar), movimientos oculares anómalos excluido el estrabismo, movimientos anómalos (hiperextensión cefálica, movimientos cefálicos repetitivos de afirmación o negación), dismorfias obvias, arreflexia osteotendínea generalizada.

2 meses

Irritabilidad permanente, sobresalto exagerado ante cualquier sonido inesperado, pulgar aducido.

3 meses

Asimetría de actividad en las manos.

4 meses

Pasividad excesiva, hipertonía de aductores.

6 meses

Persistencia del reflejo de Moro, persistencia de la mirada a la mano.

8 meses

Patrón de conducta repetitiva más del 50% del tiempo que pasa despierto.

9 meses

Ausencia de desplazamiento autónomo más de 2 metros de cualquier forma.

12 meses

Persistencia de llevarse todo a la boca, persistencia del babeo.

16 meses

Hiperactividad sin objeto, persistencia de arrojar todo al suelo.

24 meses

Estereotipias verbales o manuales, incapacidad de hacer juego simbólico.

 

  • Tratamiento

Generalmente no es posible un tratamiento causal, por lo cual, una vez hecho el diagnóstico es fundamental que el pediatra en conjunto al neurólogo infantil, hagan un asesoramiento a la familia y al resto de los profesionales del equipo para la comprensión del problema, lo cual permite orientar hacia las intervenciones más adecuadas para cada niño.

A todo niño sin un diagnóstico conocido, se debe replantear el diagnóstico, considerándose la repetición de exámenes y la realización de otros estudios según se requieran.

  • Derivación

Ante la sospecha de déficit del DSM, ya sea riesgo o retraso en alguna de sus áreas, sumado a antecedentes y/o hallazgos al examen físico que hagan sospechar la presencia de patología, se debe evaluar cada caso y según flujogramas de derivación establecidos por el Ministerio de Salud de Chile, se debe realizar derivación a médico de APS y posterior derivación a especialista según necesidad, elaboración de un plan de intervención personalizado, referir a red Teletón, talleres de intervención grupal, reevaluar con escalas de evaluación del DSM, derivación a salas de estimulación, entre otros.

  1. Conclusión

Se debe dar información oportuna a los familiares del niño o lactante tras surgir la sospecha clínica de RDSM. Debe informarse el desarrollo que ha presentado el sujeto, lo cual se puede objetivar con escalas de evaluación del DSM, la eventual realización de exámenes complementarios y sus utilidades. Por otro lado, se debe tener especial atención y cuidado en dar informaciones catastróficas, se debe diferenciar una sospecha de diagnóstico de un diagnóstico establecido para evitar caer en errores de información.

Además, se debe realizar educación a los familiares con respecto a la importancia del seguimiento por el equipo de salud y/o especialistas según cada caso.

  1. Bibliografía

 

  1. García M, Martínez M. Desarrollo psicomotor y signos de alarma. AEPap (ed). Curso de Actualización Pediatría. 2016. Madrid: Lúa ediciones 3.0; 2016. P.81-93.
  2. Suresh Kotagal, MD. Detailed neurologic assessment of infants and children. UpToDate. Last updated: May 01, 2015.
  3. López J, Monge L. Evaluación y manejo del niño con retraso psicomotor. Trastornos generalizados del desarrollo. Rev Pediatr Aten Primaria Supl. 2011; (20): 131-44.

 

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